Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm mang thai không xâm lấn được sử dụng để phát hiện các biến đổi genetictích cực hoặc tiêu cực ở thai nhi. Phương pháp này thường được sử dụng để phát hiện các loại tăng tự nhiên của các tế bào DNA của thai nhi trong máu của mẹ, mà có thể cho biết về nguy cơ của thai nhi mang các loại triệu chứng genetictích cực như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), và hội chứng Patau (trisomy 13), cũng như một số loại gánh nặng genetictích cực khác như các biến thể của tình trạng rối loạn chromosomal như trisomy X và loạn chromosomal số tự nhiên.
So với các phương pháp xét nghiệm truyền thống như kiểm tra chủng tế bào (amniocentesis) và chọc tế bào (chorionic villus sampling), mà đều đưa ra nguy cơ cao hơn cho thai phụ và thai nhi, NIPT không đòi hỏi việc chọc, hút hoặc thăm dò bất kỳ mẫu nào từ tử cung, do đó ít gây nguy cơ hơn cho thai phụ và thai nhi. Tuy nhiên, nên nhớ rằng NIPT không phải là một phương pháp xác định chẩn đoán 100%, và kết quả dương tính thường cần phải được xác nhận thông qua các phương pháp xét nghiệm khác, như amniocentesis hoặc kiểm tra chorionic villus sampling.
1. Phát hiện các biến đổi genetictích cực ở thai nhi:
NIPT có thể phát hiện các biến đổi genetictích cực như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), và một số loại rối loạn chromosomal khác một cách không xâm lấn và tương đối chính xác.
1.1 Hội chứng Down (trisomy 21):
Là tình trạng mà thai nhi có một bản sao thừa của chromosome 21. Đây là biến đổi genetictích cực phổ biến nhất và gây ra hội chứng Down.
1.2 Hội chứng Edwards (trisomy 18):
Đây là tình trạng mà thai nhi có một bản sao thừa của chromosome 18. Hội chứng này thường gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong phát triển và thường dẫn đến tử vong ở thai nhi hoặc trong thời kỳ mới sinh.
1.3 Hội chứng Patau (trisomy 13):
Tình trạng này xảy ra khi thai nhi có một bản sao thừa của chromosome 13. Hội chứng Patau thường gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong phát triển và thường dẫn đến tử vong ở thai nhi hoặc trong thời kỳ mới sinh
2. Đánh giá nguy cơ cho thai phụ:
Khi một thai phụ được xác định có nguy cơ cao cho một loại biến đổi genetictích cực, việc xét nghiệm NIPT có thể giúp cung cấp thông tin chính xác và sớm, giúp thai phụ và bác sĩ tư vấn và quản lý thai kỳ một cách hiệu quả hơn.
2.1 Lập kế hoạch chăm sóc: Thai phụ có thể được hướng dẫn và hỗ trợ để chuẩn bị cho việc sinh con có các vấn đề genetictích cực, bao gồm cả việc chọn lựa các tùy chọn chăm sóc sức khỏe phù hợp và chuẩn bị tinh thần cho quá trình sinh và sau sinh.
2.2 Tư vấn genetic tích cực: Bác sĩ có thể cung cấp thông tin chi tiết về tình trạng genetictích cực và các tùy chọn cho thai phụ, bao gồm cả quyết định về việc tiếp tục hoặc chấm dứt thai nghén, cũng như quyết định về việc chọn lựa các phương pháp chăm sóc cho thai nhi sau khi sinh.
2.3 Chuẩn bị tinh thần: Thai phụ có thể được cung cấp hỗ trợ tinh thần và tư vấn để giúp họ và gia đình chấp nhận và điều chỉnh với tình trạng genetictích cực của thai nhi.
3. Giảm thiểu rủi ro: ‘
So với các phương pháp xét nghiệm truyền thống như amniocentesis và chorionic villus sampling, NIPT ít gây nguy cơ hơn cho thai phụ và thai nhi do không đòi hỏi việc chọc, hút hoặc thăm dò bất kỳ mẫu nào từ tử cung.
3.1 Amniocentesis:
Phương pháp này liên quan đến việc sử dụng một kim dài để chọc qua bụng của thai phụ và tử cung để thu thập mẫu nước ối (amniotic fluid). Quá trình này có thể gây ra nguy cơ về viêm nhiễm hoặc vỡ nước ối, đặc biệt là trong trường hợp của các thai phụ có tử cung đang ở trong vị trí không thuận lợi.
3.2 Chorionic Villus Sampling (CVS):
Trong CVS, một mẫu của các tế bào từ niêm mạc tử cung được thu thập thông qua việc chọc kim thông qua bụng của thai phụ hoặc qua âm đạo. Quá trình này cũng mang theo nguy cơ như viêm nhiễm, chảy máu hoặc làm tổn thương niêm mạc tử cung.
4. Thời gian và thuận tiện:
Xét nghiệm NIPT thường cung cấp kết quả nhanh chóng và thuận tiện cho thai phụ và bác sĩ, giúp họ có thể đưa ra quyết định quản lý thai kỳ một cách nhanh chóng và hiệu quả.
4.1 Thời gian chờ đợi ngắn:
Xét nghiệm NIPT thường cung cấp kết quả trong một vài tuần sau khi mẫu máu được thu thập, thường chỉ trong khoảng 7-10 ngày là có thể nhận được kết quả. So với các phương pháp xét nghiệm truyền thống như amniocentesis và chorionic villus sampling, thời gian chờ đợi của NIPT thường ngắn hơn nhiều.
4.2 Thuận tiện và không xâm lấn:
Việc thu thập mẫu máu từ tĩnh mạch của thai phụ là một quy trình đơn giản và không đau đớn, không gây ra bất kỳ rủi ro hay khó chịu nào đối với thai phụ hay thai nhi. Điều này làm cho quá trình xét nghiệm thuận tiện và dễ dàng hơn.
4.3 Giúp đưa ra quyết định nhanh chóng:
Kết quả nhanh chóng từ NIPT giúp thai phụ và bác sĩ có thể đưa ra quyết định về quản lý thai kỳ một cách nhanh chóng và hiệu quả. Dựa trên thông tin từ kết quả xét nghiệm, họ có thể lập kế hoạch và chọn lựa các phương pháp chăm sóc phù hợp nhất cho thai phụ và thai nhi.
5. Chẩn đoán sớm:
Phát hiện sớm các vấn đề genetic tích cực ở thai nhi thông qua NIPT có thể cung cấp thời gian cho các quyết định về chăm sóc sức khỏe, quản lý thai kỳ và lập kế hoạch cho sự hỗ trợ sau sinh.
5.1 Quản lý thai kỳ:
Khi biết trước về các vấn đề genetictích cực ở thai nhi, thai phụ và bác sĩ có thể lập kế hoạch chăm sóc sức khỏe thai kỳ một cách tổ chức và hiệu quả hơn. Điều này có thể bao gồm việc theo dõi thai kỳ một cách chặt chẽ hơn, thực hiện các xét nghiệm và kiểm tra thêm để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho thai nhi và thai phụ.
5.2 Quyết định về chăm sóc sức khỏe:
Kết quả từ NIPT cung cấp thông tin chính xác và sớm về tình trạng genetictích cực của thai nhi, giúp thai phụ và gia đình quyết định về việc tiếp tục thai nghén, chấm dứt thai nghén hoặc chọn lựa các phương pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp nhất.
5.3 Lập kế hoạch cho sự hỗ trợ sau sinh:
Phát hiện sớm các vấn đề genetictích cực cho phép gia đình chuẩn bị tinh thần và lập kế hoạch cho sự hỗ trợ sau sinh cho thai nhi. Điều này có thể bao gồm việc tìm kiếm sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế, tư vấn genetictích cực và tổ chức các dịch vụ hỗ trợ và chăm sóc đặc biệt cho thai nhi có các vấn đề genetictích cực.
Để đặt lịch dịch vụ, quý khách hàng vui lòng liên hệ trực tiếp đến tổng đài 0988639117 hoặc nhận tư vấn online tại đây để được các bác sỹ tư vấn trực tiếp và đội ngũ kỹ thuật viên của Dinh Dưỡng Quốc Gia thực hiện tại nhà, luôn sẵn lòng phục vụ quý khách.
