Các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi vô cùng quan trọng, vừa giúp hạn chế nguy cơ, vừa đảm bảo tương lai của trẻ. Hai phương pháp sàng lọc được áp dụng phổ biến là xét nghiệm Triple test ở tam cá nguyệt thứ nhất và xét nghiệm Double test ở tam cá nguyệt thứ 2. Hai phương pháp này đều dựa trên phân tích máu mẹ, an toàn nhưng chỉ sàng lọc được những dị tật thường gặp, hơn nữa độ chính xác và độ nhạy không cao..
Trong số các biện pháp kiểm tra sàng lọc trước sinh, NIPT là biện pháp có thể thực hiện sớm nhất, với thai từ 09 tuần tuổi. NIPT có thể sàng lọc toàn bộ các bất thường số lượng ở 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi. Ưu điểm của biện pháp này là cho kết quả nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể chính xác đến 99,98%. Biện pháp này được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
1. Định nghĩa
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive prenatal testing) – Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn đến thai nhi là sàng lọc phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được hơn 10 loại dị tật như: Hội chứng Patau, Hội chứng Edward, hội chứng Down, Hội chứng tam nhiễm XXX, Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Jacobs XYY, Hội chứng Wolf-Hirschhorn,… NIPT có độ chính xác cao hơn 2 xét nghiệm Double test và Triple test, tới 99.9%.
2. Ý nghĩa
Kết quả xét nghiệm NIPT dương tính nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường NST có thể kiểm tra. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT chỉ là phương pháp sàng lọc, không phải phương pháp chẩn đoán nên để đảm bảo kết quả chắc chắn, mẹ cần thực hiện sinh thiết hoặc chọc dò dịch ối.
Những hội chứng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm NIPT
Phương pháp xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc và phát hiện được nhiều hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi hơn so những phương pháp sàng lọc không xâm lấn khác. Một số hội chứng dị tật thai nhi thường gặp mà NIPT có thể giúp chẩn đoán nguy cơ chính xác khá cao như:
– Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là hội chứng di truyền xảy ra bởi sự phân chia tế bào bất thường làm cho thai nhi có thêm một hoặc một phần bản sao của NST số 21. Bất thường này gây ra những ảnh hưởng nặng nề về trí tuệ và sức khỏe, em bé sau khi sinh ra thường có khuôn mặt đặc trưng với một số biểu hiện như: Mặt phẳng, cổ ngắn, lưỡi dày,…
– Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Đây là hội chứng sẽ xảy ra khi thai nhi bị thừa một NST 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc là trisomy 18. Trẻ khi bị hội chứng Edwards sẽ không phát triển được với tốc độ bình thường như những em bé khác, cho nên em bé sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, hội chứng Edward thường làm cho tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn trong quá trình ăn, thở và trong các hoạt động thường ngà
– Hội chứng Patau (Trisomy 13): Bình thường em bé sinh ra với 46 NST và xếp thành 23 cặp nhưng nếu bị hội chứng Patau em bé sẽ có thêm một bản sao của NST thứ 13 (trisomy 13). Trẻ bị mắc hội chứng patau sẽ có các dị tật nghiêm trọng về cả ngoại hình lẫn sức khỏe như là đầu nhỏ, mất một mảng da đầu như bị lở loét, trán bị nghiêng, méo mó, tai ngắn, thấp, mũi bị phình lớn bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, bị dư ngón tay hoặc ngón chân, nứt cột sống…
– Hội chứng bất thường nhiễm sắc thể giới tính như là hội chứng Klinefelter, 3X, Turner.
– Đột biến mất đoạn, vi mất đoạn: Đột biến này gây ra các hội chứng như là đột biến vi mất đoạn 22q11 (DiGeorge), mất đoạn 1p36, mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader-Willi), mất đoạn 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat).
– Bất thường ở số lượng các NST còn lại.
Nếu kết quả xét nghiệm NIPT âm tính, nghĩa là thai nhi của bạn 99% không nhiễm các bất thường NST. Tuy nhiên, vẫn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ, siêu âm sàng lọc những bất thường hình thái khác ở thai nhi.
3. Cách phân tích xét nghiệm
Kết quả bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi “ÂM TÍNH – KHÔNG PHÁT HIỆN LỆCH BỘI”.
Kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “ DƯƠNG TÍNH – PHÁT HIỆN LỆCH BỘI”.
