Xét nghiệm Double test là một trong những biện pháp sàng lọc thai kỳ, được thực hiện ngay trong khoảng tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ,… để đánh giá nguy cơ mắc Hội chứng Down, Edward, Patau,… Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho mẹ và bé mà vẫn đánh giá được nguy cơ dị tật mà thai nhi mắc phải.
Xét nghiệm Double test đóng vai trò quan trọng, giúp tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi, từ đó mẹ bầu và bác sĩ sẽ có giải pháp phù hợp.
1. Định nghĩa
Xét nghiệm Double test là một phần của phương pháp sàng lọc huyết thanh người mẹ trong 3 tháng đầu thai kỳ nhằm dự đoán các bất thường về nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Double test cho phép sàng lọc nồng độ của gonadotrophin màng đệm beta-người tự do (beta hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.
Các chỉ số này sau đó được tính toán cùng với độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi và một số thông số khác bằng phần mềm chuyên dụng để quy ra hệ số Corr.MOM và nguy cơ của thai nhi với bệnh. Chính là tạo thành combined test.
So sánh với các giá trị ngưỡng có thể giúp chuyên gia y tế đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của một số bệnh cho thai nhi.
2. Ý nghĩa
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test giúp mẹ bầu sớm biết được tình trạng thai nhi và cùng bác sĩ đưa ra phương pháp xử trí phù hợp. Đặc biệt, phụ nữ lớn tuổi mang thai phải thực hiện Double test để kiểm tra dị tật của thai nhi (nếu có). Gia đình có tiền sử mắc các Hội chứng Down, Edward, Patau,… mẹ bầu cũng nên thực hiện Double test.
Double test giúp phát hiện dấu hiệu của một số bệnh bất thường nhiễm sắc thể tam bội như : Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
- Cách phân tích kết quả xét nghiệm
Một thai kỳ bình thường sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể (NST) thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính XX (bé gái) hoặc XY (bé trai). Nếu xuất hiện thể tam nhiễm, thai nhi sẽ mắc các hội chứng dị tật, ảnh hưởng đến suốt đời, như:
Tam nhiễm NST 21: mắc hội chứng Down
Tam nhiễm NST 18: mắc hội chứng Edward
Tam nhiễm NST 13: mắc hội chứng Patau
Khi xuất hiện tình trạng đột biến NST, nồng độ hCG và PAPP-A sẽ thay đổi, có thể cao hơn hoặc thấp hơn so với mức bình thường. Khi phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tiếp tục siêu âm độ mờ da gáy và đo chiều dài mông đầu của thai nhi.
3. Thời điểm xét nghiệm Double test chính xác nhất
Mẹ bầu nên khám thai định kỳ và thực hiện xét nghiệm Double test khi thai nhi được 11 tuần 1 ngày – 13 tuần 6 ngày. Tuần thứ 12 của thai kỳ là thời điểm thực hiện Double test tốt nhất do nồng độ PAPP-A và β-hCG tự do trong máu của người mẹ thay đổi trong suốt quá trình mang thai. Cụ thể:
β-hCG (human chorionic gonadotropin) tự do là một thành phần trong cấu trúc của hormone hCG – có trong huyết thanh của mẹ bầu vào khoảng ngày thứ 6 – 8 sau khi trứng thụ tinh. Hormone hCG có nồng độ cao nhất vào khoảng ngày 50-80 tính từ lần kinh cuối cùng. Nếu thai nhi mắc Hội chứng Down, nồng độ β-hCG tự do sẽ tăng vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và đầu tam cá nguyệt thứ 2.
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại Glycoprotein tiết ra từ nhau thai, nồng độ tăng dần trong cả thai kỳ. Trường hợp thai nhi mắc Hội chứng Down, nồng độ PAPP-A sẽ giảm trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Đến quý 2 trở đi, nồng độ PAPP-A sẽ giảm nhẹ hoặc vẫn giữ mức bình thường. Do vậy, ngay trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ bầu phải tận dụng thời gian để sàng lọc Hội chứng Down cho thai nhi.
Xét nghiệm Double test và một trong những sàng lọc trước sinh quan trọng nhất trong thai kỳ, giúp chẩn đoán nguy cơ dị tật thai nhi, là cơ sở để các bác sĩ chỉ định thực hiện các xét nghiệm sàng lọc xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Vì vậy, ở tuần thai thứ 11-13 bạn nên đến cơ sở y tế để khám sàng lọc.
Để đặt lịch khám/xét nghiệm, quý khách hàng vui lòng liên hệ trực tiếp đến tổng đài 0988639117 hoặc nhận tư vấn online tại đây để được các bác sỹ tư vấn trực tiếp và đội ngũ kỹ thuật viên của Dinh Dưỡng Quốc Gia lấy mẫu trực tiếp tại nhà, luôn sẵn lòng phục vụ quý khách.
